Fenilketonüri veya PKU, kanda istenmeyen amino asit fenilalanin birikmesine neden olan genetik olarak kalıtsal bir doğum kusurudur. Bu birikim, bir amino asit olan fenilalanin’i rutin olarak başka bir amino asit olan tirozine dönüştüren enzimin mevcut olmaması veya eksik olması nedeniyle meydana gelir. Fenilalanin daha sonra kanda birikir ve beyin dokusu için toksiktir.
Doğumda PKU
Amerika Birleşik Devletleri’nde doğan bebekler bir kan testiyle PKU açısından taranır, böylece tedavi hemen başlayabilir ve zekanın azalması, nörolojik bozulma, büyüme geriliği, hiperaktivite ve nöbetler gibi durumun olumsuz yan etkilerini önleyebilir. Bir bebek, çocukluktan bir yetişkine kadar farklı büyüme ve gelişme aşamalarında izlendiğinden, tedavi ekibi genellikle bir metabolik diyetisyen, doktor, genetikçi ve psikologdan oluşur.
Fenilalanin açısından sınırlı sıkı bir diyet, PKU’nun ana tedavisidir. Fenilalanin süt, yumurta, peynir, fındık, soya fasulyesi, tavuk, sığır eti, domuz eti, fasulye ve balık gibi protein içeren gıdaların çoğunda bulunur. Anne sütünün bir kısmı sınırlı miktarlarda kullanılabilirken, PKU’lu bebekler hayatlarının ilk yılında fenilalanin içermeyen özel bir metabolik formüle bağımlıdır.
Benzersiz Bir Yemek Planı Oluşturmak
Bebek büyüdükçe ve gelişimsel olarak katı gıdalara hazır hale geldikçe, PKU konusunda uzmanlığa sahip kayıtlı bir diyetisyen beslenme uzmanı çocuk için özelleştirilmiş bir menü oluşturacaktır. Metabolik bir RDN, düşük fenilalanin ve yüksek tirozinli gıdaları dahil etmeye odaklanırken, diyetin optimal büyüme ve gelişme için gerekli olan kalorileri, besinleri, vitaminleri ve mineralleri sağladığından emin olmak için çocuk ve ailesiyle birlikte çalışacaktır. Pek çok gıda PKU’yla sınırlı olduğundan, yemek planları genellikle kalorilerin ve temel besin maddelerinin birincil kaynağı olan özel formülleri içerir. PKU’lu çocuklar ve gençler için fenilalanin içermeyen özel gıdalar mevcuttur. Metabolik RDN, sağlıklı büyüme ve gelişmeyi teşvik etmek için özelleştirilmiş beslenme planını gerektiği gibi izleyecek ve değiştirecektir.
Rutin kan alımları sırasında kontrol edilecek olan serum fenilalanin düzeylerini korumak için PKU dostu diyetin ömür boyu takip edilmesi gerekiyor. Yüksek serum fenilalanin seviyeleri konsantrasyon eksikliğine, dikkat süresinin kısalmasına ve hafıza sorunlarına neden olabilir. Metabolik diyetisyen, kan izlemeyle birlikte düzenli olarak diyet kayıtlarını veya gıda günlüklerini ve büyüme çizelgelerini gözden geçirecek ve gerektiğinde yeme planında ayarlamalar yapacaktır.
PKU’lu çocukların ebeveynlerinin yiyecekler konusunda yaratıcı olmaları ve mevcut PKU yemek kitaplarını kullanmaları gerekir. Bir metabolizma diyetisyeninden menü planlaması konusunda yardım alın ve dışarıda yemek yemeyi, okul öğle yemeklerini, küçük ikramları, gezileri, tatilleri ve diğer özel etkinlikleri önceden planlayın. Özel günleri yemek yerine aktivitelere odaklamaya çalışın ve çocuğunuzu mümkün olduğu kadar erken bir zamanda diyetini yönetmeye dahil olmaya teşvik edin.
